Štvrtok, 28. január, 2021 | Meniny má AlfonzKrížovkyKrížovky

V detskej nemocnici liečia prvé dieťa na mimoriadne vzácne ochorenie

Ochorenie, ktorým trpí štvorročný Martinko sa vyskytne u jedného z 200 tisíc detí.

(Zdroj: unsplash.com/rawpixel)

BANSKÁ BYSTRICA. V Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou (DFNsP) v Banskej Bystrici v týchto dňoch liečia prvé dieťa na Slovensku s mimoriadne vzácnym ochorením, ktoré sa volá neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 (CLN2). Jeho výskyt je celosvetovo jeden prípad na 200 000 živonarodených detí. TASR o tom informovala Jana Petríková z DFNsP.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú epileptické záchvaty, zaostávanie v psychomotorickom vývine, neistota pri chôdzi, postupná strata nadobudnutých motorických zručností, schopnosti samostatnej chôdze ako i strata zraku, schopnosti prehĺtať potravu či ťažké mentálne postihnutie.

Skryť Vypnúť reklamu

"Podávaná liečba zabráni ďalšej veľmi rýchlej progresii ochorenia a stabilizuje zdravotný stav chlapčeka. Vzhľadom na fakt, že liek nie je uvedený v Zozname kategorizovaných liekov by liečbu nebolo možné aplikovať bez ochoty Všeobecnej zdravotnej poisťovne (VšZP) k úhrade tejto mimoriadne finančne náročnej liečby," konštatovala Petríková.

Prečítajte si tiež: Prišla o zuby, z invalidného dôchodku si ich nemá z čoho zaplatiť. Poisťovňa jej ich uhradiť odmieta Čítajte 

Podľa neurologičky, zástupkyne prednostu II. Detskej kliniky Slovenskej zdravotníckej univerzity banskobystrickej DFNsP Kataríny Okáľovej, ktorá odporučila danú liečbu, štvorročný Martinko doteraz absolvoval už dve podania, v piatok je na rade tretie.

"Martinko je bojovník, bez tejto liečby však nemá šancu. Je to jediné, čo mu v súčasných podmienkach vieme poskytnúť. Pevne verím, že to bude naďalej dobre znášať a ochorenie nebude progredovať. Predpokladaná potreba je 27 podaní v priebehu jedného kalendárneho roka. Ide o mimoriadne finančne náročnú liečbu. Jeho liečba je možná len vďaka VšZP k preplateniu liečby i napriek tomu, že liek nepatrí medzi kategorizované lieky a poisťovňa preto s jeho úhradou nemusela súhlasiť," vysvetlila Okáľová.

Skryť Vypnúť reklamu
Prečítajte si tiež: Na urgentnom príjme vyšetria ročne takmer 7 tisíc pacientov Čítajte 

Podľa nej u pacientov s diagnózou CLN2 je významne skrátená doba prežívania, dožívajú sa 10-15 rokov. Je to genetické ochorenie. Prvé príznaky sa objavujú medzi druhým a štvrtým rokom života. V Európe je aktuálne liečených na toto ochorenie približne 45 pacientov.

Jediný známy postup liečby

V súčasnosti existuje jediný postup - enzýmová substitučná liečba, ktorá lieči ochorenie CLN2 tým, že nahrádza chýbajúci enzým TPP1 (tripeptidyl peptidázu 1) u postihnutých detí a tým spomaľuje priebeh ochorenia. Liečivo sa podáva priamo do tekutiny v mozgu - intracerebroventrikulárnou infúziou. Podanie je potrebné jedenkrát za dva týždne, doživotne. Inak by malo ochorenie progresívny a devastujúci charakter.

"Ide o veľmi raritné ochorenie, problém býva už so samotnou diagnostikou. Záleží len na vedomostiach a skúsenostiach neurológa, či ochorenie správne rozozná a následne dokáže správne smerovať liečbu. Lekárka Okáľová patrí medzi špičkových odborníkov, vďaka ktorým dokážeme v DFNsP diagnostikovať, liečiť a starať sa nielen o deti so štandardnými ochoreniami, ale i nevšednými a ojedinelými diagnózami," zdôraznil Miloslav Hanula, medicínsky riaditeľ banskobystrickej detskej nemocnice.

Skryť Vypnúť reklamu

Nechajte si posielať prehľad najdôležitejších správ e-mailom

Inzercia - Tlačové správy

  1. Za špičkovým produktom na podporu imunity sú talentovaní Slováci
  2. Výpredaj zásob. Bezpečný nákup s garanciou dodania až k vám
  3. Viete, ako správne umyť ovocie? Čistá voda stačiť nemusí
  4. Ako spoznať ekologickejšie potraviny? Radí odborník
  5. Ochrana prírody na Slovensku má nové ocenenie
  6. Absolventi Paneurópskej vysokej školy majú takmer najvyšší plat
  7. Pandemická kríza urobila obrovské PR online vzdelávaniu
  8. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  9. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  10. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  1. Neprekonaný VAM systém, ktorý zabráni krádeži vášho auta
  2. Výpredaj zásob. Bezpečný nákup s garanciou dodania až k vám
  3. Garmin predstavuje Lily, svoje najmenšie inteligentné hodinky
  4. Babylon Berlín: Najdrahší nemecký seriál
  5. Potravinové intolerancie bude KRAJ riešiť aj tento rok
  6. Viete, ako správne umyť ovocie? Čistá voda stačiť nemusí
  7. Závod zamestnáva 500 ľudí. Tatravagónka v Trebišove má 50 rokov
  8. Spoločnosť BILLA v novom e-booku radí, ako sa stravovovať zdravo
  9. Počas koronakrízy vzrástli obavy z dopadov práceneschopnosti
  10. Za špičkovým produktom na podporu imunity sú talentovaní Slováci
  1. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste? 19 909
  2. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji 19 026
  3. Viete, ako správne umyť ovocie? Čistá voda stačiť nemusí 18 645
  4. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente? 17 993
  5. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku 8 020
  6. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov 7 704
  7. Za špičkovým produktom na podporu imunity sú talentovaní Slováci 7 544
  8. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 7 357
  9. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 7 255
  10. Ohlúpli sme počas Covid roka? 7 124
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Banská Bystrica - aktuálne správy

V národnej kultúrnej pamiatke priblížia históriu veže, bude v nej aj podlažie venované generálovi M. R. Štefánikovi.

9 h

V novom zariadení vznikne osem pracovných miest.

10 h
Ondřej Chvěja (FK Pohronie)

Futbalisti MFK Dukla Banská Bystrica v ďalšom prípravnom zápase prehrali s FK Pohronie 2:3.

14 h
Ilustračné foto

Mnohým ľuďom sa cez registračný formulár nedarí prihlásiť, dovolať sa na infolinku je skoro nemožné.

16 h

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Zvolen patrí medzi lepšie okresy.

26. jan

Pokiaľ ste nezvestné deti videli, kontaktujte políciu.

20 h

Mnohí vodiči odbočujú na Nedožerskej ceste v Prievidzi doľava, smerom do mestskej časti Necpaly. Podľa dopravnej značky to však robiť nemôžu, čo si mnohí doteraz neuvedomovali.

27. jan

Poradia sa od včera zmenili.

13 h

Už ste čítali?