V detskej nemocnici liečia prvé dieťa na mimoriadne vzácne ochorenie

Ochorenie, ktorým trpí štvorročný Martinko sa vyskytne u jedného z 200 tisíc detí.

(Zdroj: unsplash.com/rawpixel)

BANSKÁ BYSTRICA. V Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou (DFNsP) v Banskej Bystrici v týchto dňoch liečia prvé dieťa na Slovensku s mimoriadne vzácnym ochorením, ktoré sa volá neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 (CLN2). Jeho výskyt je celosvetovo jeden prípad na 200 000 živonarodených detí. TASR o tom informovala Jana Petríková z DFNsP.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú epileptické záchvaty, zaostávanie v psychomotorickom vývine, neistota pri chôdzi, postupná strata nadobudnutých motorických zručností, schopnosti samostatnej chôdze ako i strata zraku, schopnosti prehĺtať potravu či ťažké mentálne postihnutie.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

"Podávaná liečba zabráni ďalšej veľmi rýchlej progresii ochorenia a stabilizuje zdravotný stav chlapčeka. Vzhľadom na fakt, že liek nie je uvedený v Zozname kategorizovaných liekov by liečbu nebolo možné aplikovať bez ochoty Všeobecnej zdravotnej poisťovne (VšZP) k úhrade tejto mimoriadne finančne náročnej liečby," konštatovala Petríková.

Prečítajte si tiež: Prišla o zuby, z invalidného dôchodku si ich nemá z čoho zaplatiť. Poisťovňa jej ich uhradiť odmieta Čítajte 

Podľa neurologičky, zástupkyne prednostu II. Detskej kliniky Slovenskej zdravotníckej univerzity banskobystrickej DFNsP Kataríny Okáľovej, ktorá odporučila danú liečbu, štvorročný Martinko doteraz absolvoval už dve podania, v piatok je na rade tretie.

"Martinko je bojovník, bez tejto liečby však nemá šancu. Je to jediné, čo mu v súčasných podmienkach vieme poskytnúť. Pevne verím, že to bude naďalej dobre znášať a ochorenie nebude progredovať. Predpokladaná potreba je 27 podaní v priebehu jedného kalendárneho roka. Ide o mimoriadne finančne náročnú liečbu. Jeho liečba je možná len vďaka VšZP k preplateniu liečby i napriek tomu, že liek nepatrí medzi kategorizované lieky a poisťovňa preto s jeho úhradou nemusela súhlasiť," vysvetlila Okáľová.

SkryťVypnúť reklamu
Prečítajte si tiež: Na urgentnom príjme vyšetria ročne takmer 7 tisíc pacientov Čítajte 

Podľa nej u pacientov s diagnózou CLN2 je významne skrátená doba prežívania, dožívajú sa 10-15 rokov. Je to genetické ochorenie. Prvé príznaky sa objavujú medzi druhým a štvrtým rokom života. V Európe je aktuálne liečených na toto ochorenie približne 45 pacientov.

Jediný známy postup liečby

V súčasnosti existuje jediný postup - enzýmová substitučná liečba, ktorá lieči ochorenie CLN2 tým, že nahrádza chýbajúci enzým TPP1 (tripeptidyl peptidázu 1) u postihnutých detí a tým spomaľuje priebeh ochorenia. Liečivo sa podáva priamo do tekutiny v mozgu - intracerebroventrikulárnou infúziou. Podanie je potrebné jedenkrát za dva týždne, doživotne. Inak by malo ochorenie progresívny a devastujúci charakter.

"Ide o veľmi raritné ochorenie, problém býva už so samotnou diagnostikou. Záleží len na vedomostiach a skúsenostiach neurológa, či ochorenie správne rozozná a následne dokáže správne smerovať liečbu. Lekárka Okáľová patrí medzi špičkových odborníkov, vďaka ktorým dokážeme v DFNsP diagnostikovať, liečiť a starať sa nielen o deti so štandardnými ochoreniami, ale i nevšednými a ojedinelými diagnózami," zdôraznil Miloslav Hanula, medicínsky riaditeľ banskobystrickej detskej nemocnice.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na My Bystrica

Komerčné články

  1. Patria medzi svetovú elitu. Slováci zariskovali a predbehli dobu
  2. Bývanie vytesané do kameňa? V Kapadócii tak žijú po stáročia
  3. Za hranicami bytu: Ako si vybudovať dobré susedské vzťahy?
  4. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové?
  5. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur
  6. Wellness v prírode: máme tip, kde si na jar najlepšie oddýchnete
  7. Deväť dobrých: Jarný literárny výber v denníkoch SME a Korzár
  8. Slováci minuli za 4 dni na dovolenky 6,4 milióna eur
  1. Bývanie vytesané do kameňa? V Kapadócii tak žijú po stáročia
  2. E-recept, evolúcia v zdravotnej starostlivosti
  3. Leťte priamo z KOŠÍC a dovolenkujte na najkrajších plážach
  4. Za hranicami bytu: Ako si vybudovať dobré susedské vzťahy?
  5. Výlet 2 v 1: Jednou nohou na Slovensku, druhou v Rakúsku
  6. Ahoj, TABI! Kto je záhadný digitvor?
  7. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur
  8. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové?
  1. Deväť dobrých: Jarný literárny výber v denníkoch SME a Korzár 18 696
  2. Do utorka za vás uhradia polovicu exotickej dovolenky 16 553
  3. Slováci minuli za 4 dni na dovolenky 6,4 milióna eur 11 065
  4. Patria medzi svetovú elitu. Slováci zariskovali a predbehli dobu 10 876
  5. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové? 10 612
  6. Fellner otvorene: Manželka mi vyčítala, že zo mňa nič nemá 9 935
  7. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur 8 099
  8. Ako Japonci potopili ruské nádeje na Ďalekom východe 5 116
  1. Viktor Pamula: Dvadsať rokov v NATO.
  2. Ivan Mlynár: Nácek Tomáš Taraba : „Medveď hnedý, vinný vo všetkých bodoch obžaloby“.
  3. Jozef Varga: Krkavci / 48. /
  4. Marek Strapko: Aj za čias Ježiša žili dezoláti
  5. Ondřej Havelka: Starý zákon pohledem poutníka. Bible jako nejstarší cestopis odhalující smysl Cesty 10/11
  6. Rado Surovka: Chameleón prezidentom ?
  7. Ján Serbák: Zaujímavosti zo storočných novín (29.3. - 4.4.1924)
  8. Miroslav Lukáč: Milý Peťko! Nechcel by som ťa ani za suseda, ani za stojan na bicykel.
  1. Ivan Čáni: Korčok vybuchol – Pellegrini ho zožral zaživa. 47 272
  2. Ivan Mlynár: Fašistický sajrajt Tomáš Taraba, je už zamotanejší, ako nová telenovela. 13 685
  3. Peter Bolebruch: Každa rodina bola podvedená o 80 tisíc v priemere. Ako podviedli vidiek a ožobráčili ľudí o role a pozemky? Kto je pozemková mafia? 13 496
  4. Juraj Kumičák: Kolaborant 11 013
  5. Miroslav Galovič: Nezalepený dopis víťazovi prezidentských volieb 8 430
  6. Michael Achberger: Vitamínový prevrat, o ktorom lekári mlčia: Ako lipozomálne vitamíny menia pravidlá! 8 399
  7. Post Bellum SK: Prvé transporty smrti boli plné mladých dievčat 7 447
  8. Janka Bittó Cigániková: Drucker to vyhlásil 1. februára, Dolinková to stále zdržiava. Stáť nás to môže zdravie a životy 7 266
  1. Pavol Koprda: Demografia a voľby - čo sa zmenilo od roku 1999
  2. Jiří Ščobák: Ivan Korčok aktuálně zvítězil ve facebookové diskusi nad Petrem Pellegrinim!
  3. Jiří Ščobák: Velikonoce jsou výborné na podporu Korčoka na sociálních sítích! Pojďme do toho! ❤
  4. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 76. - Arkdída - Vilkitský a Ušakov, ktorí sa zaslúžili o posledné arktické objavy
  5. Yevhen Hessen: Teroristický útok v Moskve a mobilizácia 300 000 Rusov
  6. Post Bellum SK: Prvé transporty smrti boli plné mladých dievčat
  7. Monika Nagyova: Synom, ktorí svoje matky nešibú
  8. Yevhen Hessen: Postup pri zdaňovaní príjmov pre odídencov z Ukrajiny
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
  1. Viktor Pamula: Dvadsať rokov v NATO.
  2. Ivan Mlynár: Nácek Tomáš Taraba : „Medveď hnedý, vinný vo všetkých bodoch obžaloby“.
  3. Jozef Varga: Krkavci / 48. /
  4. Marek Strapko: Aj za čias Ježiša žili dezoláti
  5. Ondřej Havelka: Starý zákon pohledem poutníka. Bible jako nejstarší cestopis odhalující smysl Cesty 10/11
  6. Rado Surovka: Chameleón prezidentom ?
  7. Ján Serbák: Zaujímavosti zo storočných novín (29.3. - 4.4.1924)
  8. Miroslav Lukáč: Milý Peťko! Nechcel by som ťa ani za suseda, ani za stojan na bicykel.
  1. Ivan Čáni: Korčok vybuchol – Pellegrini ho zožral zaživa. 47 272
  2. Ivan Mlynár: Fašistický sajrajt Tomáš Taraba, je už zamotanejší, ako nová telenovela. 13 685
  3. Peter Bolebruch: Každa rodina bola podvedená o 80 tisíc v priemere. Ako podviedli vidiek a ožobráčili ľudí o role a pozemky? Kto je pozemková mafia? 13 496
  4. Juraj Kumičák: Kolaborant 11 013
  5. Miroslav Galovič: Nezalepený dopis víťazovi prezidentských volieb 8 430
  6. Michael Achberger: Vitamínový prevrat, o ktorom lekári mlčia: Ako lipozomálne vitamíny menia pravidlá! 8 399
  7. Post Bellum SK: Prvé transporty smrti boli plné mladých dievčat 7 447
  8. Janka Bittó Cigániková: Drucker to vyhlásil 1. februára, Dolinková to stále zdržiava. Stáť nás to môže zdravie a životy 7 266
  1. Pavol Koprda: Demografia a voľby - čo sa zmenilo od roku 1999
  2. Jiří Ščobák: Ivan Korčok aktuálně zvítězil ve facebookové diskusi nad Petrem Pellegrinim!
  3. Jiří Ščobák: Velikonoce jsou výborné na podporu Korčoka na sociálních sítích! Pojďme do toho! ❤
  4. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 76. - Arkdída - Vilkitský a Ušakov, ktorí sa zaslúžili o posledné arktické objavy
  5. Yevhen Hessen: Teroristický útok v Moskve a mobilizácia 300 000 Rusov
  6. Post Bellum SK: Prvé transporty smrti boli plné mladých dievčat
  7. Monika Nagyova: Synom, ktorí svoje matky nešibú
  8. Yevhen Hessen: Postup pri zdaňovaní príjmov pre odídencov z Ukrajiny

Už ste čítali?

SkryťZatvoriť reklamu