Pondelok, 26. október, 2020 | Meniny má DemeterKrížovkyKrížovky

V detskej nemocnici liečia prvé dieťa na mimoriadne vzácne ochorenie

Ochorenie, ktorým trpí štvorročný Martinko sa vyskytne u jedného z 200 tisíc detí.

(Zdroj: unsplash.com/rawpixel)

BANSKÁ BYSTRICA. V Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou (DFNsP) v Banskej Bystrici v týchto dňoch liečia prvé dieťa na Slovensku s mimoriadne vzácnym ochorením, ktoré sa volá neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 (CLN2). Jeho výskyt je celosvetovo jeden prípad na 200 000 živonarodených detí. TASR o tom informovala Jana Petríková z DFNsP.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú epileptické záchvaty, zaostávanie v psychomotorickom vývine, neistota pri chôdzi, postupná strata nadobudnutých motorických zručností, schopnosti samostatnej chôdze ako i strata zraku, schopnosti prehĺtať potravu či ťažké mentálne postihnutie.

Skryť Vypnúť reklamu

"Podávaná liečba zabráni ďalšej veľmi rýchlej progresii ochorenia a stabilizuje zdravotný stav chlapčeka. Vzhľadom na fakt, že liek nie je uvedený v Zozname kategorizovaných liekov by liečbu nebolo možné aplikovať bez ochoty Všeobecnej zdravotnej poisťovne (VšZP) k úhrade tejto mimoriadne finančne náročnej liečby," konštatovala Petríková.

Prečítajte si tiež: Prišla o zuby, z invalidného dôchodku si ich nemá z čoho zaplatiť. Poisťovňa jej ich uhradiť odmieta Čítajte 

Podľa neurologičky, zástupkyne prednostu II. Detskej kliniky Slovenskej zdravotníckej univerzity banskobystrickej DFNsP Kataríny Okáľovej, ktorá odporučila danú liečbu, štvorročný Martinko doteraz absolvoval už dve podania, v piatok je na rade tretie.

"Martinko je bojovník, bez tejto liečby však nemá šancu. Je to jediné, čo mu v súčasných podmienkach vieme poskytnúť. Pevne verím, že to bude naďalej dobre znášať a ochorenie nebude progredovať. Predpokladaná potreba je 27 podaní v priebehu jedného kalendárneho roka. Ide o mimoriadne finančne náročnú liečbu. Jeho liečba je možná len vďaka VšZP k preplateniu liečby i napriek tomu, že liek nepatrí medzi kategorizované lieky a poisťovňa preto s jeho úhradou nemusela súhlasiť," vysvetlila Okáľová.

Skryť Vypnúť reklamu
Prečítajte si tiež: Na urgentnom príjme vyšetria ročne takmer 7 tisíc pacientov Čítajte 

Podľa nej u pacientov s diagnózou CLN2 je významne skrátená doba prežívania, dožívajú sa 10-15 rokov. Je to genetické ochorenie. Prvé príznaky sa objavujú medzi druhým a štvrtým rokom života. V Európe je aktuálne liečených na toto ochorenie približne 45 pacientov.

Jediný známy postup liečby

V súčasnosti existuje jediný postup - enzýmová substitučná liečba, ktorá lieči ochorenie CLN2 tým, že nahrádza chýbajúci enzým TPP1 (tripeptidyl peptidázu 1) u postihnutých detí a tým spomaľuje priebeh ochorenia. Liečivo sa podáva priamo do tekutiny v mozgu - intracerebroventrikulárnou infúziou. Podanie je potrebné jedenkrát za dva týždne, doživotne. Inak by malo ochorenie progresívny a devastujúci charakter.

"Ide o veľmi raritné ochorenie, problém býva už so samotnou diagnostikou. Záleží len na vedomostiach a skúsenostiach neurológa, či ochorenie správne rozozná a následne dokáže správne smerovať liečbu. Lekárka Okáľová patrí medzi špičkových odborníkov, vďaka ktorým dokážeme v DFNsP diagnostikovať, liečiť a starať sa nielen o deti so štandardnými ochoreniami, ale i nevšednými a ojedinelými diagnózami," zdôraznil Miloslav Hanula, medicínsky riaditeľ banskobystrickej detskej nemocnice.

Skryť Vypnúť reklamu

Nechajte si posielať prehľad najdôležitejších správ e-mailom

Inzercia - Tlačové správy

  1. Fresh Market má novú predajňu Sanagro. Takto to tam vyzerá
  2. Príjem vs. dôchodok. Realita, ktorú na ktorú sa treba pripraviť
  3. Zlaďte vaše šperky s jeseňou
  4. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi
  5. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  6. Šiesty titul Auto roka: komu sa podaril tento historický úspech?
  7. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy
  8. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh
  9. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY
  10. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí
  1. Chief of Slovak Telekom: We care about the future of Slovakia
  2. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi
  3. Príjem vs. dôchodok. Realita, ktorú na ktorú sa treba pripraviť
  4. Šiesty titul Auto roka: komu sa podaril tento historický úspech?
  5. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy
  6. Kvalitné sporenie si dokážete vybaviť z pohodlia domova
  7. Tesco prináša zákazníkom potraviny za každých okolností
  8. Vedeli ste, že jablká majú svoj medzinárodný deň?
  9. Zostáva už len 7 dní na predloženie žiadosti o grant
  10. Svet môžeme zlepšiť dobrými skutkami
  1. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 20 105
  2. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí 18 878
  3. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh 14 064
  4. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte? 13 230
  5. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár 12 660
  6. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 11 307
  7. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY 10 687
  8. Ako pracujú horskí nosiči? Vstávajú ráno o štvrtej 10 528
  9. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 10 248
  10. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 10 246
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Banská Bystrica - aktuálne správy

Počet nakazených prekročil hranicu 3 tisíc za jeden deň

ide o slovenský absolútny rekord s mimoriadnou dynamikou rastu 94 percent voči minulej sobote. V Banskobystrickom kraji to bolo 315 prípadov.

Dneškom sa zatvárajú aj zariadenia na južnej strane Chopku

Ide o reakciu na preventívne opatrenia v súvislosti s COVID - 19.

Chopok, v pozadí Ďumbier

Stredoslovenské múzeum mapuje súčasné obdobie pandémie

Stredoslovenské múzeum (SSM) v Banskej Bystrici spúšťa výzvu pre Banskobystričanov, ktorej cieľom je zachytiť aktuálnu situáciu v meste prostredníctvom spomienok či fotografií.

Tóth už ma limit vo vrecku, čerešničkou najlepší výkon roka

Olympijský šampión v chôdzi na 50 km z brazílskeho Ria de Janeiro 2016 Matej Tóth triumfoval na sobotňajšom 39. ročníku Dudinskej päťdesiatky.

Matej Tóth v cieli Dudinskej päťdesiatky.

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Už ste čítali?