Štvrtok, 21. október, 2021 | Meniny má UršuľaKrížovkyKrížovky

V detskej nemocnici liečia prvé dieťa na mimoriadne vzácne ochorenie

Ochorenie, ktorým trpí štvorročný Martinko sa vyskytne u jedného z 200 tisíc detí.

(Zdroj: unsplash.com/rawpixel)

BANSKÁ BYSTRICA. V Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou (DFNsP) v Banskej Bystrici v týchto dňoch liečia prvé dieťa na Slovensku s mimoriadne vzácnym ochorením, ktoré sa volá neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 (CLN2). Jeho výskyt je celosvetovo jeden prípad na 200 000 živonarodených detí. TASR o tom informovala Jana Petríková z DFNsP.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú epileptické záchvaty, zaostávanie v psychomotorickom vývine, neistota pri chôdzi, postupná strata nadobudnutých motorických zručností, schopnosti samostatnej chôdze ako i strata zraku, schopnosti prehĺtať potravu či ťažké mentálne postihnutie.

Skryť Vypnúť reklamu

"Podávaná liečba zabráni ďalšej veľmi rýchlej progresii ochorenia a stabilizuje zdravotný stav chlapčeka. Vzhľadom na fakt, že liek nie je uvedený v Zozname kategorizovaných liekov by liečbu nebolo možné aplikovať bez ochoty Všeobecnej zdravotnej poisťovne (VšZP) k úhrade tejto mimoriadne finančne náročnej liečby," konštatovala Petríková.

Prečítajte si tiež: Prišla o zuby, z invalidného dôchodku si ich nemá z čoho zaplatiť. Poisťovňa jej ich uhradiť odmieta Čítajte 

Podľa neurologičky, zástupkyne prednostu II. Detskej kliniky Slovenskej zdravotníckej univerzity banskobystrickej DFNsP Kataríny Okáľovej, ktorá odporučila danú liečbu, štvorročný Martinko doteraz absolvoval už dve podania, v piatok je na rade tretie.

"Martinko je bojovník, bez tejto liečby však nemá šancu. Je to jediné, čo mu v súčasných podmienkach vieme poskytnúť. Pevne verím, že to bude naďalej dobre znášať a ochorenie nebude progredovať. Predpokladaná potreba je 27 podaní v priebehu jedného kalendárneho roka. Ide o mimoriadne finančne náročnú liečbu. Jeho liečba je možná len vďaka VšZP k preplateniu liečby i napriek tomu, že liek nepatrí medzi kategorizované lieky a poisťovňa preto s jeho úhradou nemusela súhlasiť," vysvetlila Okáľová.

Skryť Vypnúť reklamu
Prečítajte si tiež: Na urgentnom príjme vyšetria ročne takmer 7 tisíc pacientov Čítajte 

Podľa nej u pacientov s diagnózou CLN2 je významne skrátená doba prežívania, dožívajú sa 10-15 rokov. Je to genetické ochorenie. Prvé príznaky sa objavujú medzi druhým a štvrtým rokom života. V Európe je aktuálne liečených na toto ochorenie približne 45 pacientov.

Jediný známy postup liečby

V súčasnosti existuje jediný postup - enzýmová substitučná liečba, ktorá lieči ochorenie CLN2 tým, že nahrádza chýbajúci enzým TPP1 (tripeptidyl peptidázu 1) u postihnutých detí a tým spomaľuje priebeh ochorenia. Liečivo sa podáva priamo do tekutiny v mozgu - intracerebroventrikulárnou infúziou. Podanie je potrebné jedenkrát za dva týždne, doživotne. Inak by malo ochorenie progresívny a devastujúci charakter.

"Ide o veľmi raritné ochorenie, problém býva už so samotnou diagnostikou. Záleží len na vedomostiach a skúsenostiach neurológa, či ochorenie správne rozozná a následne dokáže správne smerovať liečbu. Lekárka Okáľová patrí medzi špičkových odborníkov, vďaka ktorým dokážeme v DFNsP diagnostikovať, liečiť a starať sa nielen o deti so štandardnými ochoreniami, ale i nevšednými a ojedinelými diagnózami," zdôraznil Miloslav Hanula, medicínsky riaditeľ banskobystrickej detskej nemocnice.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na My Bystrica

Inzercia - Tlačové správy

  1. 4 hi-tech inovácie, ktoré zmenia Slovensko
  2. Ako sa technologické spoločnosti starajú o bezpečnosť platieb
  3. Ako na rodinný rozpočet v troch jednoduchých krokoch
  4. Nechajte kryptomeny na Fumbi
  5. Ako zamestnať cudzinca: Čo musíte vedieť a na čo si dať pozor
  6. Chcete ušetriť na aute? Namiesto kúpy si ho prenajmite
  7. Šéf Accenture: Nie je nič nezvyčajné, že mám paralelne dva mítingy naraz
  8. Ako ušetriť v domácnosti, keď ceny energií budúci rok stúpnu?
  9. Vyberte sa s nami za strašidlami. Žiadny strach, bude to zábava
  10. Kaufland otvára prvú predajňu s fotovoltaickým systémom
  1. Ako získať nabíjaciu kartu k novému elektromobilu?
  2. Ako sa technologické spoločnosti starajú o bezpečnosť platieb
  3. Vyberte sa s nami za strašidlami. Žiadny strach, bude to zábava
  4. Kaufland otvára prvú predajňu s fotovoltaickým systémom
  5. 5. ročník Trhu kože bude po prvý raz aj v Košiciach
  6. Stanovisko Asociácie moderných benefitov k TK RÚZ
  7. Čučoriedky - dokážu ochrániť váš zrak?
  8. Tento výťah si poradí aj s tým najužším schodiskom
  9. Ako je na tom naša ekonomika? Začína sa konferencia #akonato
  10. QSI International School of Bratislava
  1. Stravovacie zlozvyky Slovákov. Odborníci radia čomu sa vyvarovať 22 973
  2. Ako budú tento rok vyzerať vianočné dôchodky a kedy ich vyplatia 14 072
  3. Očarujúce Cinque Terre a jeho päť svetov 8 165
  4. Ako je na tom naša ekonomika? Začína sa konferencia #akonato 5 813
  5. Výber žiarovky môže mať vplyv na celkové zdravie 5 795
  6. Ako na rodinný rozpočet v troch jednoduchých krokoch 3 732
  7. Prichádzame o pamiatky? Obnoviť všetky by trvalo 180 rokov 3 337
  8. Pracoviská zmenila pandémia. Búšiť do klávesnice môžete aj doma 3 313
  9. Bratislavu bude sprevádzať luxus 3 118
  10. Mäspoma a Kellys Bicycles či Bivio a Minifarma 3 103

Blogy SME

  1. Samuel Ivančák: Úvaha (nielen) o rozhlasových kvótach
  2. Miroslav Galovič: Stověžatá Praha trocha jinak anebo sedm pražských zastavení. Dnes první, všehochuť bez ladu a skladu (pragomix).
  3. Tereza Krajčová: Anglický denník: 16. S panickou poruchou v zahraničí alebo na maličkostiach záleží
  4. Ján Marton: Život ohrozujúce škodlivé potraviny ostávajú utajené v tabuľkách potravinovej správy. Takto môžeme pokapať ako myši.
  5. Zuzana Cascino: Keď bzučí poézia.
  6. Anton Kaiser: Florencia I.
  7. Igor Bilák: Post Covid Príhodka #20 - Vyšetrenia a kontroly počas domácej liečby
  8. Martin Šuraba: Dvojčatá z Osvienčimu
  1. Robert Fico: Pán Kovačič z Markízy, ďakujem, vyhral som vďaka Vám 50 Eur! 30 485
  2. Roland Vizner: Aký bude Váš dôchodok. Jednoduchý a vcelku presný návod ako ho vypočítať za 3 minúty. 7 011
  3. Peter Chudý: Norbert Bödör je bezúhonný človek alebo čo mi povedal o svojom príbuznom Tibor Gašpar. 5 927
  4. Stanislav Martinčko: Chudoba v nedeľu na panské,do R.Soboty !!! 5 662
  5. Tereza Krajčová: Anglický denník: 15. Ak vás anglické zdravotníctvo nezabije, tak aspoň prizabije 5 548
  6. Věra Tepličková: Nepoškvrnené očkovanie - ďalší zázrak alebo zvrátenosť vlády neboráka Hegera? 5 371
  7. Jiří Ščobák: Paní Záborská, jste zbabělec! Dovedete cílit jen na nejsnadnější cíl - ženy 5 195
  8. Ústav aplikovanej psychológie FSEV UK: Homo Schizotikus alebo Ako sa mozog ľudský k schizofrénii dostal 3 563
  1. Matúš Sarvaš: Krádeže, vlámanie a drogy u mladistvého. Verdikt súdu? Napomenutie a dohľad (Prípad prokurátora)
  2. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 2: Flow, alebo ako pri práci stratiť pojem o čase
  3. Karolína Farská: Česká predvolebná kampaň vrcholí. Nastavuje trend aj pre tú budúcu na Slovensku
  4. Milota Sidorová: Ženy doplácajú na nedostupnosť bývania najviac. Takto to vyriešili vo Viedni
  5. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 1: O hrách a systémoch
  6. Róbert Ďurec: Slovensko ako daňový raj? Takto to robia bohatí
  7. Pavol Koprda: 90% hospitalizovaných ľudí je nezaočkovaných. Čo nám to hovorí o vakcínach? Takmer nič.
  8. Karolína Farská: Do Ficovej éry sa vraciame aj bez neho
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy z SME | MY Banská Bystrica - aktuálne správy

Ilustračné foto.

Počas dvoch dní sa predstaví päť hudobných zoskupení.


ANNA GUDZOVÁ 7 h
Martina Mészáros Bariaková.

V stredu ju do funkcie vymenovala vláda.


TASR a 1 ďalší 8 h

Výstavba by mala trvať rok a pol.


9 h
Monument Majer v Banskej Bystrici

Na vojenskom cintoríne je pochovaných asi 1500 vojakov.


SITA 16 h

Najčítanejšie články MyRegiony.sk

Muža bez respirátora policajti najskôr vyviedli z budovy Klientskeho centra Okresného úradu v Prievidzi a následne ho za pomoci donucovacích prostriedkov spacifikovali. Zatiaľ čo verejnosť postup polície kritizuje, oni sa obhajujú a situáciu vysvetľujú.


17 h

Môžu sa majitelia bytov brániť pred fajčiarmi na balkónoch? S otázkami sme sa obrátili na právnika, bytového správcu i realitného makléra.


18. okt

Od podelka sa bude najprísnejšími pravidlami riadiť až desať okresov v krajine.


a 1 ďalší 16 h

Zlyhanie softvéru označila za dezinformáciu.


13 h

Blogy SME

  1. Samuel Ivančák: Úvaha (nielen) o rozhlasových kvótach
  2. Miroslav Galovič: Stověžatá Praha trocha jinak anebo sedm pražských zastavení. Dnes první, všehochuť bez ladu a skladu (pragomix).
  3. Tereza Krajčová: Anglický denník: 16. S panickou poruchou v zahraničí alebo na maličkostiach záleží
  4. Ján Marton: Život ohrozujúce škodlivé potraviny ostávajú utajené v tabuľkách potravinovej správy. Takto môžeme pokapať ako myši.
  5. Zuzana Cascino: Keď bzučí poézia.
  6. Anton Kaiser: Florencia I.
  7. Igor Bilák: Post Covid Príhodka #20 - Vyšetrenia a kontroly počas domácej liečby
  8. Martin Šuraba: Dvojčatá z Osvienčimu
  1. Robert Fico: Pán Kovačič z Markízy, ďakujem, vyhral som vďaka Vám 50 Eur! 30 485
  2. Roland Vizner: Aký bude Váš dôchodok. Jednoduchý a vcelku presný návod ako ho vypočítať za 3 minúty. 7 011
  3. Peter Chudý: Norbert Bödör je bezúhonný človek alebo čo mi povedal o svojom príbuznom Tibor Gašpar. 5 927
  4. Stanislav Martinčko: Chudoba v nedeľu na panské,do R.Soboty !!! 5 662
  5. Tereza Krajčová: Anglický denník: 15. Ak vás anglické zdravotníctvo nezabije, tak aspoň prizabije 5 548
  6. Věra Tepličková: Nepoškvrnené očkovanie - ďalší zázrak alebo zvrátenosť vlády neboráka Hegera? 5 371
  7. Jiří Ščobák: Paní Záborská, jste zbabělec! Dovedete cílit jen na nejsnadnější cíl - ženy 5 195
  8. Ústav aplikovanej psychológie FSEV UK: Homo Schizotikus alebo Ako sa mozog ľudský k schizofrénii dostal 3 563
  1. Matúš Sarvaš: Krádeže, vlámanie a drogy u mladistvého. Verdikt súdu? Napomenutie a dohľad (Prípad prokurátora)
  2. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 2: Flow, alebo ako pri práci stratiť pojem o čase
  3. Karolína Farská: Česká predvolebná kampaň vrcholí. Nastavuje trend aj pre tú budúcu na Slovensku
  4. Milota Sidorová: Ženy doplácajú na nedostupnosť bývania najviac. Takto to vyriešili vo Viedni
  5. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 1: O hrách a systémoch
  6. Róbert Ďurec: Slovensko ako daňový raj? Takto to robia bohatí
  7. Pavol Koprda: 90% hospitalizovaných ľudí je nezaočkovaných. Čo nám to hovorí o vakcínach? Takmer nič.
  8. Karolína Farská: Do Ficovej éry sa vraciame aj bez neho

Už ste čítali?

Skryť Zatvoriť reklamu