BANSKÁ BYSTRICA. V Detskej nemocnici s poliklinikou začali s inovatívnou liečbou cystickej fibrózy.
Ako informuje nemocnica na svojej stránke, aktuálne je podávaný prvému pacientovi – Nelke. "Liečba pre ňu bola poisťovňou schválená. Krajší darček si k svojim 10. narodeninám ani nemohla želať," informovala nemocnica.
Cystická fibróza je závažné dedičné, multi-orgánové ochorenie, ktoré zásadne ovplyvňuje dĺžku a kvalitu života pacienta. V minulosti bola nazývaná aj mukoviscidóza pre jej hlavný klinický prejav – mucus - hlien, viscidus - hustý. Klinický obraz každého pacienta ovplyvňuje samotný typ mutácie (zmeny) zodpovednej za cystickú fibrózu. Táto mutácia koreluje priebeh a dynamiku ochorenia.
"Cystická fibróza postihuje hlavne respiračný a gastrointestinálny trakt. Typické je neprospievanie pacienta, bolesti brucha, hnačkovitá objemná frekventná a zapáchajúca stolica, nafukovanie brucha, malnutrícia, nevýkonnosť, dlhodobý produktívny kašeľ, zahlienenie, sinobronchiálny syndróm, bolesti hlavy a kĺbov, obštrukcia nosa, porucha fertility," približuje nemocnica.
Lepšie vyhliadky na život
Všetko je spôsobené problémom na bunkovej úrovni. V minulosti pacienti prežívali len krátke obdobie, umierali na dehydratáciu, neprospievanie a progresívne pľúcne ochorenie. Zavedenie antibiotickej liečby, pankreatickej enzýmovej substitúcie, mukolytík, fyzioterapie, výživových odporučení a medzinárodných štandardov starostlivosti malo za následok zlepšenie kvality života pacientov s cystickou fibrózou. V súčasnej dobe je prežívanie pacientov vo svete 30-40 a viac rokov bežné. Až pochopenie podstaty choroby a genetických súvislostí, urýchlenie diagnostiky, komplexné zlepšenie starostlivosti, nové medikamenty a na konkrétnu mutáciu individualizovaná liečba umožňuje predlžovanie prežívania pacientov.
"Nová kombinovaná dlhodobá liečba cystickej fibrózy je určená pre deti vo veku od 2 rokov. Indikovaná je pre najčastejšiu špecifickú mutáciu F508del, ktorá postihuje obidve kópie génu pre proteín nazvaný CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) na 7. chromozóme v našej DNA. Tento proteín zabezpečuje napríklad normálnu tvorbu hlienu v pľúcach. Mutácia (zmena) spôsobuje produkciu chybného CFTR proteínu a tým pádom vzniká ochorenie, ktoré postihuje nielen pľúca, ale aj tráviaci, endokrinný a pohlavný systém," informuje nemocnica.
Nová liečba zvyšuje tvorbu normálneho CFTR proteínu a zlepšuje jeho funkciu. Tým pomáha pacientom ľahšie dýchať, byť menej chorí s potrebou hospitalizácie a bez užívania antibiotík. V neposlednom rade môže zlepšiť nutričný stav pacienta.
